Ayırtedici olan bu özellik dikkate alınarak henüz anne karnında bebeğin ense kalınlığı ölçülerek Down sendromu riski hesaplanabilir. Yüz bölgesinde bazı farklılıklar görmek mümkündür. Dünya Down Sendromu Günü nedir? Birleşmiş Milletler, 21 Mart 2011 yılında Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Milyonlarca Downsendromlu çocukların dünyası. 1990'larda tarama yöntemi olarak 11-14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini saptama amaçlı kullanılabileceği düşünülerek bir çalışma başlatılmış ve bu çalışma sonucunda 11-14. A HAMILELIK BAŞLANGICINDA RISK GRUBUNDA OLANLAR. • 18 yaşın altında ve 40 yaş üstünde olmak. • Gebede; tansiyon, guatr, şeker, kalp, karaciğer, damar ve romatizmal hastalıkların mevcudiyeti, • Eşler arasında akrabalık olması. • Anne adayının makul üstü miktarda sigara yada alkol tüketmesi, Annekarnında ense kalınlığı ölçümü 2,5 mm’nin üzerine çıkarsa, bebeğin gelişiminde bir değişiklik olabileceği anlamına gelir. Bebeğin ense kalınlığı yüksek çıkanlar endişelenmemelidir. Ense kalınlığı yüksek çıkması bebeğin genetik bir hastalığı veya malformasyonu olduğunu doğrulamaz. VajinismusNedir? Vajinismus Tedavisi; 11-14 hafta ikili tarama testi ve ense kalınlığı ölçümü yapılabilir. 13.HAFTA. Bebek anne karnında uyku ve uyanıklık dönemlerine girer. Anne, bebek hareketlerini hissetmeye başlar. Boy:25 cm, Ağırlık:340 gr. 21.HAFTA. PlasentaNedir? Plasenta Nedir? Adet Kanaması (3 boyutlu animasyonla anlatım) Yumurtlama Günü Hesaplama; Yumurtlamadan Döllenmeye; Anne Karnında Bebeğin Gelişimi; Anne Karnında Bebeğin Cinsiyetinin Oluşumu; Meme Dokusu Yapısı; Bekaret Testinin Ortadan Kaldırılması: Bir Kurumlar Arası İfade, Dünya Sağlık Örgütü Açıklaması DU8Jo. Sevgili anneler bir komşumun kızı 3 aylık hamile ve doktoru bebeğin ense kalınğının fazla olduğunu ve ensesinde ödem olduğunu söylemiş. Bunun ne gibi etkileri var acaba?? lütfen bildiklerinizi paylaşın. Bu soruya cevap verir misin? Anneler deneyimlerinden faydalanmak istiyor! CEVAP YAZ Down sendromunu, ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tanımlamıştır. Down sendromu, Mongolizm ve Trizomi 21 isimleriyle de anılır. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür. Bu sendrom genellikle doğum sonrasında teşhis edilir. Ancak hamilelikte de belirtiler ortaya çıkar. Bu sendrom nasıl oluşur, nedenleri nedir ve Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır konusunda bilinçli olmak gerekir. Her insan da trilyonlarca hücre bulunur. Hücreler de sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdek ise içinde kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulundurur. İnsanın en önemli parçalarından bir tanesi kromozomdur. Her canlının kromozom sayısı farklıdır. İnsanlarda 23 çiftten oluşan toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromu, hücre bölünmesi esnasında ortaya çıkan bir sorun nedeniyle 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması yani kromozomun 47 tane olmasıdır. Fazla olan kromozomun 21. Kromozom olması nedeniyle bu genetik farklılık Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromunun üç çeşidi bulunur Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik. Trizomi 21 Down sendromluların % 95’inin dâhil olduğu türdür, bu nedenle en sık bilinen tür Trizomi 21’dir. Bu türde yumurta veya sperm hücresinden gelen fazladan döllenmenin ilk aşamalarında, kromozomların yapışıklığı ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom oluşturması ile meydana gelir. Translokasyon Down Sendromu nüfusunun %3-5’i bu türe aittir. Bu türde 21. Kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Bu türdeki Down sendromunda ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması ile bebeğin Down sendromlu olarak dünyaya gelmesi ihtimali %33 olur. Taşıyıcı anne ise Down Sendromlu çocuk doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %2-5 olmaktadır. Mozaik Down Sendromu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan bu türde, yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşir. Buna bağlı olarak bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşır. Dolayısıyla çocukta tipik Down sendromu belirtilerinin tamamı görünmeyebilir. Down Sendromu Riski Kimlerde Olur? Down sendromunun oluşma nedeni bilimsel olarak kanıtlanmış değildir. Bu konudaki çalışmalar halen devam etmektedir. Ancak kesin olan şudur ki Down sendromu annenin veya babanın bir hatası değildir. Sendromun oluşma nedeni bilinmiyor olsa da istatistikler 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde ve ilk çocuğun Down sendromlu olması ile Sendromun görülme sıklığı arasında paralellik olduğunu ortaya koymuştur. Bu durum Down sendromu riski kimlerde olur sorusuna açıklık getirmektedir. Her yıl 1500 down sendromlu doğumu, Down sendromluların normal insanlardan 10-20 yıl daha az yaşıyor olması, sendromun beraberinde tedavi gerektiren hastalıkların oluşması ve sürekli özel eğitim almalarının gerekli olması nedeniyle Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır konusu önem kazanmıştır. Down sendromlu bebekler tipik fiziksel özellikleri ile dikkat çekerler. Bu nedenle Down sendromunun tanısı genellikle doğum sonrasında konulur. Ancak birtakım riskleri olsa da Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilecek birtakım testler ile gebelikte oluşan Down sendromu belirtileri tespit edilebilir. Gebelik esnasında ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleri yapılarak tanı konulur. Tarama testlerinin ultrasona göre daha sık tercih edilme nedeni ultrasondan daha duyarlı olmasıdır. Tarama testleri sayesinde Down sendromlu bebek %80 oranında tespit edebilirken ultrasonla yapısal anormalliklerin tespitinin yapılabilme oranı %30 olmaktadır. Down sendromlu bir bebek, gebeliğin 16. ve 21. haftaları arasında anne adayından alınan kan ile tespit edilir. 11. Haftadan sonra ultrasonla ölçülen NT ense kalınlığı ölçümü erken teşhis için önem taşır. 11 ile 14 hafta arasında anneden alınan kan ile PAPP-A ve serbest beta HCG değerleri ölçülür. Hamilelikte, bebeğin Down sendromlu olacağına işaret eden ve Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilen belirtiler şunlardır; * Kalp odacıklarında delikler * Ense kalınlığının 3 mm’yi aşması fetal ense kalınlığı * Bağırsağın yeterince gelişmemesi * Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı * Kulakların kısalığı * Burun kemiğinin olmaması * Böbrek genişlemesi Down Sendromu Hayvanlar Down sendromu genellikle insanlarda teşhis edilir. Bazı şempanzelerin Down Sendromu’na benzer belirtiler göstermeleri üzerine Down Sendromu hayvanlar için de geçerli kılınmıştır. Şempanzelerin ve insanların genetik yapıları %99 oranında birbirine benzemektedir. Dolayısıyla şempanzeler insanların hayvanlar âlemindeki en yakın akrabaları olarak kabul edilir. Şempanzelerde 24 çiftten oluşan 48 kromozom vardır. İnsanlar da ise 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Bu durum şempanzeler ve insanlar arasındaki genetik benzerliği ortaya koymaktadır. Yani şempanzelerde de insanlarla aynı hastalıklara rastlanabilir. Köpeklerde 78 kromozom bulunur. herhangi bir kusur olması köpekler için ölümcül olabilir. Köpeklerde Down Sendromu nadir görülür. Kromozom anormallikleri olan fetüs anne karnında düzgün büyüyemeyeceği için Down Sendromlu yavru köpeklerin hayatta kalma olasılığı düşüktür. Bu genetik farklılığa sahip olan köpekler; deri yamaları, kronik kuru burun, yetersiz saç ve tüy kaybına bağlı olarak kürkte incelme gibi sıra dışı fiziksel özellikleri sayesinde anlaşılır. Down sendromlu köpekler; tiroid bozuklukları, konjenital kalp kusurları, kötü görme ve işitme problemleri yaşayabilirler. Ayrıca basit komutları bile yerine getirmekte zorluk yaşarlar. Akraba olan hayvanların çiftleştirilmesi sonucu doğan Amerika Birleşik Devletleri’nin güney bölgesindeki beyaz bir kaplan olan Kenny, 2008 yılında son nefesini vermiştir. Kedilerde sadece 19 çift kromozom bulunmaktadır. Bu nedenle 21. kromozoma sahip değillerdir. Dolayısıyla kedilerde Down sendromu görülmez. Ancak başka bir kromozomal bozukluk olan Klinefelter sendromu görülür. Bu sendroma sahip olan kediler, sıra dışı yüz özelliklerine sahiptir, çok büyük görünür ve çok hızlı kilo almaktadırlar. Down sendromunun oluşumunun kaynağı kusurdur. Kedilerde olduğu gibi hayvanların bazılarında 21 çift kromozom bulunmaz. Ancak 21. Kromozomun dışında başka kromozomların çift kopyası olabilir ve ortaya çıkan semptomlar Down sendromu ile benzerlik gösterir. Down Sendromu Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar * Down sendromlu insanlar yalnızca okul öncesi eğitimi alabilir. Üniversite eğitimi alan Down sendromlu bireyler de vardır. Öyle ki ülkemizde yakın geçmişte yaşanmış örnekler vardır. * Down sendromlu bireylerin çocuk sahibi olması mümkündür. Down sendromuna sahip kadınların anne olması mümkündür. Ancak Down sendromlu erkeğin baba olması örneğine şimdiye kadar sadece iki defa rastlanmıştır. * Down sendromlu bireyler kesinlikle Alzheimer hastalığına yakalanır. Down sendromlularda bu hastalığın görülme olasılığı fazla olsa da kaçınılmaz bir son olduğu doğru değildir. Down sendromlularda bu hastalık insanlara göre çok daha önceden meydana gelir. * Bu farklılığa sahip olan bireyler ilişki kuramazlar. Bireyler diğer her insan gibi ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir. Bir Down sendromlu da sevebilir, aşık olabilir. * Her zaman her koşulda mutlu olabilirler. Normal insanlar ile aynı duygulara sahiptirler. Dolayısıyla onlarda kırılabilir ve üzülebilirler. * Çocuk yapma olayı, sadece ileri yaş evliliğinde olur. 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde daha fazla meydana geldiği istatistikler ile ortaya konulmuştur. Ancak doğumların önemli bir kısmını 35 yaşından daha küçük yaştaki annelerin doğumu oluşturmaktadır. Bireylerin birçok anlamda farklı olduğu bilinen bir gerçektir. Ancak bu farklılıkları nedeniyle onları dışlamak doğru değildir. Onların tıpkı kromozomları gibi fazladan ilgiye ve sevgiye ihtiyaçları vardır. ikili test örneği ikili test sonuçları örneği 2 li tarama testi aç karnına mı yapılır İkili Test 11-14 testi ve fetal ense kalınlığı​ Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken bazı parametreler göz önüne alınır. Anne yaşı Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar. Gebelik yaşı Bebekte kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur. Önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü Daha önceki hamilelikte kromozom bozukluğuna sahip bir bebek olması şimdiki gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte artışa neden olur. Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doğmadan anne karnında tespit edebilmek gebelik takibi ile uğraşan jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin gelişmesi ile kısmen gerçekleşmiştir. Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaşması ve yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir. 1970'lerin sonlarına doğru alfa fetoprotein taramasının nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma girmesini takiben 1980'li yılların sonunda aynı testin Down sendromunun taranmasında da işe yarayabileceği fikri oluştu. Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diğer bazı testlerin birarada değerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında daha etkili olduğu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu değil Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediği fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70'ini hamileliğin ortalarında saptayabildiğini ortaya koydu. Ancak bilim adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak olduğu için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliştirilmesine yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı. İLK TRİMESTER TARAMA TESTİ NEDİR? 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez. İlk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaştırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90'ının tanımasına yardımcı olur. 11-14 TESTİ NASIL YAPILIR? 11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi fetal ense kalınlığı Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG'nin serbest kısmının free beta-hCG ve PAPP-A gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90'a kadar çıkmaktadır. FETAL ENSE KALINLIĞI Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal şekli "nuchal translucency"dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir. Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu akılda tutulmalıdır. Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir. Transvajinal ultrasonografide fetal ense kalınlığı ölçümü​ Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür. Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır Kromozomal bozukluklar Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 down sendromu, Turner sendromu 45, X0 Kalp anomalileri Akciğer anomalileri diyafram hernisi Böbrek anomalileri Karın duvarı anomalileri omfalosel Bazı genetik hastalıklar Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır. Pekçok anomalili gebeliğin düşükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düşük riskini arttıracaktır. Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduğu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeğin yaşamına son verilmesine neden olacaktır. Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir. Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kişinin deneyimidir. Ölçülen değerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduğundan yapılacak en ufak bir hata risk değerlerinde önemli değişikliklere neden olacaktır. Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar değildir. Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki ilişki şu şekildedir. Fetal ense kalınlığı milimetre Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski % 3 6 4 31 5 49 6 48 7 71 8 54 9 50​ PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTİ PAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir. Normal bir ikili test raporu​ ​ HATALI POZİTİF VE HATALI NEGATİF TEST NE DEMEKTİR? Tarama testi sonucu saptanan risk o yaş grubundaki kadınlar için normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda ise pozitif testten söz edilir. Risk yüksek çıktığı halde yapılan ileri incelemeler sonucu bebeğin normal olması durumunda hatalı pozitif durum söz konusudur. Tam tersi şekilde testin normal risk gösterdiği ancak bebeğin anomalili olduğu durumlar ise hatalı negatif olarak tanımlanır. İlk trimester taramalarında testin duyarlılığı ve hatalı pozitif oranları tabloda gösterilmiştir. Anomaliyi yakalama oranı % Hatalı pozitif oranı % DOWN SENDROMU serbest hCG + PAPP-A serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı 74 91 5 5 TRİZOMİ 18 serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı 96 Bebeğin cinsiyetinin test sonuçları üzerindeki etkileri de pekçok araştırmaya konu olmuştur. Aralık 2002'de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG'nin daha yüksek olabildiğini ortaya koymuştur. İlk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebeğin bulunduğu hamilelikler ile ilgilidir ancak 2003 yılının şubat ayıında yayınlanan çok yeni bir araştırmada PAPP-A ölçümlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varlığını göstermede tek gebeliklerde olduğu kadar ikiz gebeliklerde de çok etkili olduğu gösterilmiştir. Aynı çalışmada ölçümün duyarlılığının trizomi 18 olgularında daha yüksek olduğu saptanmıştır. Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile hamile kalan kadınlarda ise hatalı pozitiflik oranı biraz daha yüksektir. Ancak bu konudaki araştırmalar yeterli olmayıp kesin bir kanıya varabilmek için daha fazla çalışmaya gerek duyulmaktadır. POZİTİF TEST VARLIĞINDA NE YAPILMALIDIR? İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir. NEGATİF TEST NE ANLAMA GELİR? Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiğinden ikili test yapılan kişilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüşler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliği oluşmamıştır. Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği ACOG doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaş grubunda normalden daha fazla görülen diğer anomaliler hakkında fikir vermemektedir. KAYNAKLAR Bersinger NA, Noble P, Nicolaides KH. First-trimester maternal serum PAPP-A, SP1 and M-CSF levels in normal and trisomic twin Diagn 2003 Feb 23157-62 Brady, Pandya, Yuksel, B., Greenough, A., Patton, Nicolaides, Bronshtein M, Rottem S, Yoffe N, Blumenfeld Z. First-trimester and early second-trimester diagnosis of nuchal cystic hygroma by transvaginal sonography diverse prognosis of the septated from the nonseptated lesion. Am J Obstet Gynecol 1989;16178-82 Chitty L S, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis, 1997, 171269-1282 Comas C, Martinez JM, Ojuel J, Casals E, Puerto B, Borell A, et al. First-trimester nuchal edema as a marker of aneuploidy. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;526-29 de Graaf, Pajkrt, E., Bilardo, Lescho, Cuckle, van Lith, Early Pregnancy Screening for Fetal Aneuploidy with Serum Markers and Nuchal Translucency. Prenat. Diagn. 1999, 19;458-462. Larsen SO, Wøjdemann KR, Shalmi AC, Sundberg K, Christiansen M, Tabor A. Gender impact on first trimester markers in Down syndrome Diagn 2002 Dec 221207-8 Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304867-869 Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJ. Fetal nuchal translucency ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101782-786 Haddow JE. Antenatal screening for Down's syndrome where are we and where next? Lancet, 1998, 352336-7. Hyett JA, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation Population based cohort. Br Med J, 1999,31881-84. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RS, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10242-246 Orlandi F, Rossi C, Allegra A, Krantz D, Hallahan T, Orlandi E, Macri J. First trimester screening with free beta-hCG, PAPP-A and nuchal translucency in pregnancies conceived with assisted reproduction. Prenat Diagn 2002 Aug 22718-21 Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet, 1998343-346. Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first trimester screening for Down's syndrome. Prenatal Diagnosis, 1997, 821-829. Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tetkiklerden biri olan ikili tarama testi, bebeğin anne karnında maruz kalabileceği bazı sendromları ve sorunları tespit etmek amacı taşıyor. Bakalım ikili test nasıl yapılıyor, sonuçları nasıl yorumlanıyor? İkili tarama testi nedir? 2’li tarama testi, anne karnında bebeğin Down Sendromu, Edward Sendromu gibi kromozom sorunlarının ya da nöral tüp bozukluklarının olup olmadığını tespit etmek için yapılan bir testtir. Birkaç farklı tarama kombinasyonunun bir araya geldiği bu testte incelenen en önemli özellik, bebeğin ense kalınlığıdır. Bu özellikleri yüzünden Down Sendromu testi, ense kalınlığı testi gibi isimler de alır. İkili tarama testi sonuçlarına göre bebeğin herhangi bir anomaliye sahip olup olmadığına bakılır ve bu aşamadan sonra gebeliğin gidişatına karar verilir. Bilgilen Down Sendromu Neden Olur, Belirtileri Nelerdir? İkili tarama testi ne zaman yapılır? İkili tarama testi yapılmalı mı? 2’li test, hamileliğin ilk trimester’inde yani 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Hamile her kadının bu testi yaptırması önerilir ancak özellikle; Yaşı 35’in üzerinde olan, Diyabeti bulunan, Daha önce genetik sorunları olan hamilelikleri söz konusu olan, Ailede genetik sorunları bulunan, Daha önce birden fazla sebepsiz düşük gerçekleştiren kadınların ikili testi mutlaka yaptırması gerekir. Tüm Yönleriyle Geç Gebelik İkili tarama testi nasıl yapılır? İkili tarama, kan tahlili ve devamında yapılan ultrason incelemesi kombinasyonuyla gerçekleşir. Öncelikle kan tahlili yapılır, bunun için herhangi bir hazırlığa gerek yoktur. “İkili tarama testi aç karnına mı yapılır?” sorusunun cevabı için doktora danışılmalıdır. Ardından ultrason görüntülemesine geçilir. Bu aşamada vajinal veya abdominal ultrason cihazı kullanılabilir. Ultrason görüntülemesinde bebeğin ensesindeki cilt altı aralığındaki sıvı birikimine bakılır. Bu sıvının bir sınırı vardır ve ense saydamlığı oranına nukal saydamlık/NT göre değerlendirme yapılır. Hadi bak Ultrason Nedir, Nasıl Çalışır, Çeşitleri Nelerdir? Ense kalınlığı dışında bebeğin baş-popo arası mesafesi CRL ve burun kemiği gelişimi de incelenerek kayıt altına alınır. Tüm işlemlerin ardından kan tahlili sonuçları, ultrason görüntülemeleri ve annenin bilgileri bir araya getirilerek sonuçlar değerlendirilir. İkili tarama testi sonucu ne zaman çıkar? İkili tarama testi sonuçları, yaklaşık olarak 1-2 gün içerisinde çıkar. İkili tarama testi sonucu nasıl yorumlanır? İkili tarama testi sonucu kaç olmalı? İkili tarama testi için yapılan kan tahlilinde 2 değer önem taşır. Bunlar Beta HCG ve PAPP-A hormonu değerleridir. Beta HCG, hamileliğin ilk aylarında yüksek izlenir daha sonraları düşer. Eğer kan tahlilinde bu hormon normalden de yüksek izlenirse bir soruna işaret edebilir. Beta HCG Nedir? Beta HCG Değerleri Nasıl Olmalı? Peki, ikili tarama testi PAPP-A kaç olmalı? PAPP-A ise plasenta tarafından salgılanır. Hamilelik ilerledikçe salgı oranı artar. PAPP-A oranının düşük olması da bir soruna işaret eder. Yani kan tahlili için yüksek Beta HCG, düşük PAPP-A seviyeleri risklidir. Ultrasonda izlenen nukal saydamlık yani ense kalınlığı ise 3,5 mm’ye kadar normal kabul edilir. Down sendromu testi normal değerleri için bu rakamları verebiliriz ancak tabii ki son değerlendirmeyi uzmanların yapması gerekir. Tüm veriler birleştirildiğinde sonuç olarak bir ölçüm değeri verilir. Bu ölçümlere göre; 110 - 1 250 oranı riskli, 1 1000 oranı daha düşük riskli anlamına gelir. İkili tarama testi riskli çıkanlar neler yapabilir? İkili tarama testi normal çıkanlar için devamında herhangi bir işleme gerek yoktur, hamilelik sorunsuz devam edebilir. Ancak eğer riskli ikili test sonuçlarını doğrulamak, riski açıkça ortaya koymak gerekirse amniyosentez ve CVS koryon villüs örneklemesi gibi ileri testler yapılabilir. Bu testler bazı riskler içerebilir ve ileri tetkiklerdir. Detaylı bilgi burada Amniyosentez Nedir, Ne Zaman ve Kimlere Yapılır? Bu aşamadan sonra aileye danışmanlık verilebilir ve yapılacaklar belirtilir. Gebeliği sonlandırıp sonlandırmamak tamamen ebeveynlerin tercihine bırakılır. İkili tarama testi doğruluk oranı neredeyse %90 kadardır. Ancak şunu da belirtmek lazım, bu test bir tarama testidir yani bir olasılık sunar. Testi yüksek riskli çıkıp tamamen sağlıklı çocuk sahibi olanlar da mevcuttur. İkili tarama testi fiyatıları nasıl? İkili test fiyatları, testi yaptıracağın kurumlardan kurumlara farklılık gösterebilir. Devlet hastanelerinde SGK ile ücretsiz yaptırabilirsin ancak zaman konusunda sorun yaşayabilirsin. Özel hastanelerde ise kurumların belirlediği farklı fiyatlar olabilir. Bu yüzden yaptırmayı düşündüğün hastaneyi arayarak bilgi alabilirsin. Annelerimiz bu konuda ne demişler, okumak ister misin İkili tarama testi yaptırmalı mıyım? Kaynakça ve İleri Okuma Rahime Nida Ergin, Murat Yayla, "Gebelikte rutin ilk üç ay taramas›n›n sonuçları ve sonrasında yapılan tanısal girişimler", Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, İstanbul, International Hospital Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İstanbul Yrd. Doç. Dr. Murat ÖZNUR, Ümmü Gülsüm ERCAN, "Prenatal Tanı ve Yöntemleri", Turgut Özal Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Bu içerikte yer alan bilgiler hiçbir şekilde doktor tavsiyesi yerine geçmez. Ense kalınlığı olarak bilinen ve oldukça önemli bir gösterge sayılan bu kavram için bebeğin değerlendirilmesinde atlanmayacak kadar gerekli bir veri olduğunu söylemek gerekir. Anneden alınan BHCG ile taramadan alınan ölçüm sonuçlarının bilgisayar ortamında uygun risk formüllerine göre değerlendirilmesi yapılır. Yapılan değerlendirme bebeğin gelişimi ve olumsuz olasılıklar hakkında oldukça yüksek oranlarda bilgi verir. Bunun için 2. trimester döneminde atlanmaması gereken bir kontrol olacaktır. Bebeğinizin gelişimi hakkında yapıldığı haftaya göre değişmekle birlikte genel olarak %90’a kadar doğruluk veren sonuçlar içerir. Yapılabildiği hafta aralığını kaçırmamak bu nedenden dolayı son derece gereklidir. Ense Kalınlığı Ölçümü Nedir?Ne Zaman Yapılır?Ense Kalınlığı Kaç Olmalı?Ense Kalınlığı Nasıl Ölçülür?Sonuçları Ne Anlatır? Ense Kalınlığı Ölçümü Nedir? Ayrıntılı ultrason yapılırken ense kalınlığı ölçümü de gereklidir. Başta Down sendromu olmak üzere birçok hastalıkla alakalı olarak gereken değerlendirmelerin yapılması anlamına gelir. Anne karnında olan fetüsün ölçümü yapılır. Ensesi ile cilt dokusu arasındaki ölçüm sonuçları hassas şekilde alınmalıdır. NT betimlemesi ile aktarılır. Ultrason kağıtlarında da birçok kavram gibi NT kavramının ne olduğu da çok fazla bilinmez. Alınan değer ile anne kanındaki ölçüm aynı zaman aralığında değerlendirilmelidir. Ayrıntılı ultrason yapılırken bebeğin olduğu pozisyon büyük oranda değerlerin alınmasında önemlidir. Uygun pozisyon yakalanmadığında ölçüm yapılması mümkün olmaz. Ne Zaman Yapılır? Değerlendirmenin yapılması için bazı noktaların atlanmaması gerekir. Bunlar Anneden BHCG için kan alınması, Bebeğin ölçümleri, Annenin gebelik haftasının 11-14 hafta arasında olması olarak sıralanabilir. Bahsedilen hafta aralığında yapılmasının önemi testten alınacak olan sonucun doğruluk oranının yüksek olmasıdır. Bu haftadan sonra yapılan değerlendirmeler yavaş yavaş doğruluk oranının düşmesine bağlı olarak ölçülecektir. Artış olan bir fetüs olduğunda artışın geçici olması ihtimali üzerinde de durulur. Bunun için bir hafta daha beklenir ve yeniden ölçüm yapılır. Gerileme olması oldukça iyi bir durum iken artış değerlendirme açısından bazı sorunların olduğunu anlatan ilk gösterge olarak kabul edilir. Ense Kalınlığı Kaç Olmalı? En çok merak edilen sorulardan bir tanesi de ölçüm sırasında bu rakamların kaç olması gerektiğidir. Ölçüm yapılırken haftasına göre kısmi oynamalar olsa da 3 mm üzerinde olmaması istenen rakamdır. Ense Kalınlığı Nasıl Ölçülür? Ense kalınlığı ölçümü gebeliğin yapılmalıdır. Rutin gebelik muayenesi sırasında hekiminiz ultrason ile bebeğinizin ensesinin altındaki sıvı birikimini ölçmesi ile bu test yapılabilir. Hekiminiz değerlerin normalin üzerinde veya altında olması durumunda size bilgi verecektir. Sonuçları Ne Anlatır? Sonuçlara bakarak bebeğin zeka ve gelişimiyle alakalı sorun olup olmadığı anlaşılır. Bu testlerde en yüksek sonuç oranı bebeğin yüzdelik oranla Down sendromlu olup olmadığının belirlenmesidir. Diğer anomali olasılıkları da hekim tarafından yapılan değerlendirmeler sayesinde yorumlanarak değerlendirmeye tutulur. Aralığı kaçırmamak adına anne adayları da takip etmelidir.

anne karnında ense kalınlığı nedir